不可忽视的染色体末端缺失疾病——1p36 deletion综合征

时间: 2017-05-19 16:32:53 来源:   网友评论 0
  •  宝宝,是爱的延续,是未来的希望,但有时命运总是与愿相左,染色体异常宝宝的出生,带给家庭的却是无尽的梦魇。

 宝宝,是爱的延续,是未来的希望,但有时命运总是与愿相左,染色体异常宝宝的出生,带给家庭的却是无尽的梦魇。

    她,一名4岁的女孩,本该阳光灿烂的年龄,却被诊断为发育迟缓、患有癫痫的1p36 deletion综合征。据研究记录,该女孩出生时体重2.45公斤、身高48厘米、头围32厘米;12个月时表现有局部癫痫发作、前额突出、眼睛凹陷、低位耳等临床症状;13个月会独自坐,27个月会站立,直至4岁也不会走路,且只能表达简单的话。

    她,一名16个月的女孩,同样被诊断为发育迟缓、患有癫痫的1p36 deletion综合征。据研究记录,该女孩出生时体重2.49公斤、身高47.8厘米、头围32.2厘米,同时心电图显示,伴有心室间膈缺损、主动脉瓣异常;7个月会独自坐,但直至16个月也不会走路;16个月体检时,体重10.3公斤、头围47厘米、身高80厘米,并表现有直眉、眼睛凹陷、外斜视、眼球震颤及远视散光等临床症状。

    1p36 deletion综合征 ,这究竟是一种什么样的疾病呢?

    1p36 deletion综合征,竟是染色体末端缺失导致的

    人类共有46条染色体,若任一染色体发生了片段的缺失,都可能造成患者异常的临床表现。1p36 deletion综合征是1号染色体对应区段(1p36)的缺失所导致,是人类最常见的染色体末端缺失疾病,其新生儿发病率为1/5,000- 1/10,000。

    1p36 deletion综合征患者常表现有中度至重度不等的发展迟缓、视力与听觉上的障碍,及外观上的异常,但因缺失片段的大小和位置等的不同,不同个体间表型差异显著。

    1号染色体p36区段缺失

    预防1p36 deletion综合征,有效的产前检测很关键

    大多数1p36 deletion综合征的缺失为新发突变,也就是说,缺失并非遗传自父母,即便是完全健康的夫妇也有可能怀有1p36 deletion综合征的宝宝。传统的唐氏筛查和NIPT尽管可以预估像唐氏综合征这样的染色体非整倍体疾病风险;而针对1p36 deletion综合征这类由染色体微缺失导致的疾病并不能有效覆盖。

    目前的核型分析(一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重复)、芯片和FISH检测方法尽管可以对部分染色体微缺失微重复进行检测,但由于其均要通过有创手段取得相关检测样本(羊水或脐血),极大限制了对此类疾病的广泛覆盖。

    幸运的是,NIPT-plus无创DNA产前检测技术的发展,为想要筛查胎儿染色体微缺失微重复的准妈妈们提供了一项安全、准确的选择。据了解,这是贝瑞和康2016年率先在国内推出的传统NIPT的升级检测技术,又一次刷新无创产前检测历史。该技术只需孕妇一管外周血,即可检测包括由染色体微缺失导致的包括1p36 deletion综合征、DiGeorge综合征、Angelman综合征、Prader–Willi综合征等在内的14种胎儿染色体疾病,由于是无创取样、简单、安全,尤其适用于具有小胖威利家族史的家庭。

    预防1p36 deletion综合征,请重视每一项产前检测,希望每个家庭都拥有健康的宝宝。


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